Choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique dans une puce à ADN (µ-array)

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1 Déterminer un SNP spécifique (la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose), ses caractéristiques, sa structure pour l'imprimer

2 Procédure

Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence ->Choisir les sondes pour le Micro-array

On a donc 2 séquences complémentaires de 25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence

2.1 Compléments possibles ou préalables :
2.1.1 1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à Gene and Disease
  • Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = Cystic Fibrosis
  • Solution On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
  • Imprimer la pagePDF Cystic Fibrosis
2.1.2 2. Identifier les gène grâce à UniProt
  • Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans UniProtKB
  • Taper 'cystic fibrosis'
    • Chercher l'entrée humaine: elle se trouve en haut de la liste P13569 (oct 2022)
  • CFTR_HUMAN Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
  • OMIM propose des informations le phénotype : Cystic Fibrosis est 219700 OMIM
    • Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
    • Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
2.1.3 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt
  • Aller chercher la séquence (UniProt),
  • On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule (solution)
  • Dans la section Function on trouve des informations sur sa fonction

NB : C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements cf. ce scénario pour les alignements

2.1.4 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ?
  • A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section 'Disease and variants')
    • Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
    • Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.
    • Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
  • Noter le commentaire sur la mutation

Complément possible :

  • Une figure décrit les types de mutations et leur effet ici Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
2.1.5 Impression 3D
Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page
La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page

Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer ici Résultat : voir figure ci-contre

voir ce scénario Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D(.STL)

3 Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

4 Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer

4.1 Références

Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB

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