« Choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique dans une puce à ADN (µ-array) » : différence entre les versions
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====== 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ? ====== | ====== 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ? ====== | ||
Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie.... | * A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section '[https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#disease_variants Disease and variants]') | ||
** Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie.... | |||
** Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF. | |||
** Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F) | |||
* Noter le commentaire sur la mutation | |||
Complément possible : | |||
* Une figure décrit les types de mutations et leur effet [https://media.springernature.com/m312/springer-static/image/art%3A10.1007%2Fs40291-018-0372-6/MediaObjects/40291_2018_372_Fig1_HTML.png?as=webp ici] Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6 | |||
Une figure décrit les types de mutations et leur effet [https://media.springernature.com/m312/springer-static/image/art%3A10.1007%2Fs40291-018-0372-6/MediaObjects/40291_2018_372_Fig1_HTML.png?as=webp ici] | |||
Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6 | |||
====== Impression 3D ====== | ====== Impression 3D ====== | ||
[[Fichier:Cftr-3d-printed.jpg|alt=Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page |vignette|292x292px|La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page]] | [[Fichier:Cftr-3d-printed.jpg|alt=Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page |vignette|292x292px|La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page]] | ||
Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste ou à s'imprimer [http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/formcont/proteines-3D/exemples-pdb-to-stl/CFTR-sain/CFTR-ready-to-print.stl ici] | Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer [http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/formcont/proteines-3D/exemples-pdb-to-stl/CFTR-sain/CFTR-ready-to-print.stl ici] Résultat : voir figure ci-contre | ||
voir ce scénario [[Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D]](.STL) | |||
== ''Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe '' == | == ''Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe '' == | ||
== Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer == | == Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer == |
Version du 26 septembre 2022 à 10:13
Éprouver comment on pourrait choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique ( la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose) dans une puce à ADN (µ-array)
Procédure
Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence ->Choisir les sondes pour le Micro-array
On a donc 2 séquences complémentaires de 25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence
Compléments possibles ou préalables :
- Accès direct au SNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113993960
1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à Gene and Disease
- Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = Cystic Fibrosis
- Solution On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
- Imprimer la pagePDF Cystic Fibrosis
2. Identifier les gène grâce à UniProt
- Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans UniProtKB
- Taper 'mucoviscidosis' ou cystic fibrosis ?
- Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
- CFTR_HUMAN Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Ici il manque un lien qu'il y avait dans la version précédente de UniProt- OMIM propose des informations sur le lien entre phénotype et Gène : Cystic Fibrosis est 219700 OMIM
- Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
- Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt
- Aller chercher la séquence (UniProt),
- On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule (solution)
- Dans la section Function on trouve des informations sur sa fonction
NB : C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements cf. ce scénario pour les alignements
4. Quelle est la mutation la plus fréquente ?
- A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section 'Disease and variants')
- Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
- Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.
- Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
- Noter le commentaire sur la mutation
Complément possible :
- Une figure décrit les types de mutations et leur effet ici Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
Impression 3D
Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer ici Résultat : voir figure ci-contre
voir ce scénario Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D(.STL)
Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe
Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer
Références
Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB