SNP fréquents - changements d'une seule base

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1 Éprouver que les SNP sont fréquents et sont des changements d'une seule base par exemple dans le gène CFTR

2 Procédure

Ouvrir Genome data Viewer GDV ici

2.1 Préalable trouver une séquence d'un gène : Séquence du gène de protéines sur chromosomes
  • Afficher la séquence d'une protéine à choix : p. ex CFTR
  • [Solution]
Séquence du gène CFTR avec le SNP rs1228922204 sélectionné, mettant en évidence le changement d'une base
Séquence du gène CFTR avec le SNP rs1228922204 sélectionné, mettant en évidence le changement d'une base
  • Si nécessaire zoomer à la séquence (icone ATG),
  • Observer les SNP en bleu noter leur fréquence
  • En choisir un (par exemple rs1228922204)
  • -> cliquer sur le SNP choisi [solution]
  • Repérer la base qui change T<->C dans ce cas

3 Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

4 Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer

4.1 Références

Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB

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