« Choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique dans une puce à ADN (µ-array) » : différence entre les versions

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== Procédure ==
== Procédure ==
Ouvrir Genome data Viewer GDV [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/ ici]
Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence  ->[[Choisir les sondes pour tester SNP sur micro-array|Choisir les sondes pour le Micro-array]]


Prenez un exemple concret à partir d'un SNP par exemple dans le gène CFTR
On a donc 2 séquences complémentaires de  25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence


Trouver le gène CFTR voir ici Séquence_du_gène_de_protéines_sur_chromosomes
===== Compléments possibles ou préalables  : =====
Accès direct au SNP  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113993960


si nécessaire zoomer à la séquence, choisir un snp par exemple rs1228922204 selon ce protocole SNP_fréquents_-_changements_d'une_seule_base
====== 1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/ Gene and Disease] ======
Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/ Cystic Fibrosis]


Noter la séquence de référence et celle du SNP (quelques bases de chaque coté pour un total de 25 environ)
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22202/ Solution] On y trouve pas mal d'infos sur la maladie


-> établir des sondes pour le Micro-array
Imprimer la pagePDF [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/pdf/Bookshelf_NBK22167.pdf Cystic Fibrosis]


NB: cette procédure simplifiée pour les élèves n'est pas complète : il faudrait encore vérifier que ces séquences sont effectivement uniques.
====== 2. Identifier les gène grâce à UniProt ======
Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans [http://www.uniprot.org/ UniProtKB]
 
Taper 'mucoviscidose': l'outil vous propose la traduction: ''Did you mean: mucoviscidosis'' ?
 
Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
 
[http://www.uniprot.org/uniprot/P13569 CFTR_HUMAN] Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
 
Des infos sur OMIM sur le lien entre phénotype et Gène :  Cystic Fibrosis est [https://omim.org/entry/219700 219700 OMIM]
 
Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
 
Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
 
====== 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt ======
Aller chercher la séquence ([http://www.uniprot.org/ UniProt]), dans les [http://www.uniprot.org/uniprot/P13569#section_features Sequence annotation (Features)] trouver la structure du gène , les domaines transmembranaires etc
 
C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc  à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements
 
====== 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ? ======
A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section '[http://www.uniprot.org/uniprot/P13569#section_features Sequence annotation]')
 
Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF')
 
Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
 
Cliquer sur une mutation: exemple:
 
Natural variant 13 S -> F in CF.
 
Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
 
Cliquer sur la mutation ( C-> F par exemple)-> ça ne semble plus marcher actuellement : comments welcome ? )
 
====== Impression 3D ======
[[Fichier:Cftr-3d-printed.jpg|alt=Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page |vignette|292x292px|La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page]]
Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste ou à s'imprimer  [http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/formcont/proteines-3D/exemples-pdb-to-stl/CFTR-sain/CFTR-ready-to-print.stl ici] 


== ''Ce qu'on peut obtenir :  p. ex,  synthèse par un élève des résultats avec une classe ''  ==
== ''Ce qu'on peut obtenir :  p. ex,  synthèse par un élève des résultats avec une classe ''  ==

Version du 14 mai 2020 à 16:04

Éprouver comment on pourrait choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique ( la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose) dans une puce à ADN (µ-array)

Procédure

Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence ->Choisir les sondes pour le Micro-array

On a donc 2 séquences complémentaires de 25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence

Compléments possibles ou préalables  :

Accès direct au SNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113993960

1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à Gene and Disease

Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = Cystic Fibrosis

Solution On y trouve pas mal d'infos sur la maladie

Imprimer la pagePDF Cystic Fibrosis

2. Identifier les gène grâce à UniProt

Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans UniProtKB

Taper 'mucoviscidose': l'outil vous propose la traduction: Did you mean: mucoviscidosis ?

Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569

CFTR_HUMAN Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Des infos sur OMIM sur le lien entre phénotype et Gène : Cystic Fibrosis est 219700 OMIM

Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.

Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques

3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt

Aller chercher la séquence (UniProt), dans les Sequence annotation (Features) trouver la structure du gène , les domaines transmembranaires etc

C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements

4. Quelle est la mutation la plus fréquente ?

A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section 'Sequence annotation')

Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF')

Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....

Cliquer sur une mutation: exemple:

Natural variant 13 S -> F in CF.

Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)

Cliquer sur la mutation ( C-> F par exemple)-> ça ne semble plus marcher actuellement : comments welcome ? )

Impression 3D
Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page
La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page

Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste ou à s'imprimer ici

Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer

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