Séquence du gène de protéines sur chromosomes

Éprouver que la séquence du gène de quelques protéines est repérable sur les chromosomes humains.

Proposition d'exemples EPO, INS, AMY1A, HIST1H4A, CFTR, GH1, MC1R, TP53, ATP5F1A, AVPR1A, COL1A1, CYTB, OPN1LW, RHO , GULOP (pseudogène). (cf. Traduction et commentaires dans cette liste d'exemples établie part M.-C. Blatter)

Procédure

Ouvrir Genome data Viewer GDV ici

Situer l'espèce (p. ex. humaine) dans l'arborescence, puis la choisir.

• Taper le nom d'une protéine en anglais (p. ex. insulin) une référence indirecte (p. ex. la pathologie : cystic) ou le nom d'un gène ( p. ex. CFTR), solution (en date du 22.02.24)
  • Note: on peut trouver le nom du gène à partir du nom de la protéine en anglais sur UniProt (p. ex. insulin -> nom de gène INS solution (en date du 23.09.22) )
• Le gène s'affiche (bande verte ou bleue avec le nom du gène au-dessus), le chromosome correspondant est entouré d'un cadre vert dans l'encadré à gauche.
• On peut situer la position du gène sur le chromosome en examinant le schéma du chromosome en haut et le repère de la zone agrandie : trait vertical bleu assez fin ( parfois il faut bien chercher…)
  
  Autres protéines possibles ici
• Trouver d'autres gènes connus P. ex si on est parti de INS (Chr11: 2,159,779 - 2,161,209 ) on peut trouver HBB (hemoglobin subunit beta) : dézoomer et à droite trouver la région 5,200 k zoomer sur la position (Chr11: 5,225,464 - 5,227,071) solution (en date du 23.09.22)

Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

La séquence du gène de quelques protéines est repérable sur les chromosomes humains, on a pu le confirmer grâce à Genome Data Viewer :

• Pour l’EPO : il se trouve sur le chromosome 7, sur le bras long et approximativement au milieu de celui-ci.
• Pour l’INS : il se situe sur le chromosome 11, à l’extrémité distale du brin court, dans la région 105.
• Pour l’AMY1A : on retrouve le gène AMY1A sur le chromosome 1.
• Pour l’HIST1H4A : il est repérable sur le chromosome 6,. sur le bras court.
• Pour CFTR : on le retrouve sur le chromosome 7 chez l’homme ( et sur le chromosome 6 chez la souris )
• Pour GH1 : Ce gène se situe sur le chromosome 17, sur le long brin à l’extrémité.
• Pour MC1R : Il se trouve sur le chromosome 16, à l’extrémité droite du gène.
• Pour GULOP ( pseudogène) : ce pseudogène est repérable sur le chromosome 8, sur le bras court.

Scénarios pédagogiques où il peut s'intégr

• Chercher la séquence d'une protéine ADN ici, puis sa séquence d'aa.
  • puis sa structure 3D.
• Éprouver que les SNP sont fréquents et sont des changements d'une seule base par exemple dans le gène CFTR
• Éprouver le lien entre structure, séquence et fonction d'une protéine

Références

Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB Retour à Bioinformatique : opportunités pour l’enseignement