Evolution Chap9

Ce que nous apprend l'analyse des génomes au sujet de l'évolution
Chloé & Vanessa

COMMENTAIRE GÉNÉRAL : Bon travail pour extraire l'essentiel du chapitre. De pertinentes illustrations finaliseront le travail effectué. Alexandre Zimmerli 28 février 2010 à 23:39 (UTC)

Qu'est-ce qu'un génome?

Un génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu. Ce matériel est codé dans l'ADN (l'ARN chez certains virus) et contient sur ses gènes des séquences codantes et non-codantes. Ces informations génétiques sont transmises de générations en générations. Le génome se mesure en nucléotides (acides désoxyribonucléiques/ribonucléiques) ou bases. Les gènes sont situés chacun à un endroit bien précis d'un chromosome.

La taille de l'ADN ne dépend pas toujours de la masse de l'organisme. Par exemple les salamandres ont 50 fois plus d'ADN que l'Homme. Voici quelques chiffres de discordances:

Lamproie (vertébré marin, 2.5 kg, 1m 20) : 1 900 millions de bases
Poule : 2961 millions de bases
Homme : 3 200 millions de bases
Souris : 3421 millions de bases
Protoptère (poisson, 6 à 7 kg, 65 m) : 140 000 millions de bases

[voir Annexe 1]

Mais certains organismes ont une taille plus proportionné à leur masse:
Ver nématode : 97 millions de bases
Mouche à vinaigre (3-4 millimètre : 165 millions de bases

L’annotation d’un génome consiste à traiter l’information brute contenue dans la séquence. On peut parler d'annotation structurale: Il s'agit de prédire le contenu en gènes, sa position des gènes à l’intérieur d’un génome (début, fin, les introns et les exons), ainsi que leur organisation (gènes uniques ou en opéron, avec des séquences promotrices, des terminateurs, des sites de fixation ribosomaux Mais on peut parler aussi d'annotation fonctionnelle: il s'agit cette fois de prédire la fonction potentielle de ces gènes (leur attacher une étiquette, portant leur nom probable, leur fonction probable, leurs interactions probables).

A quoi servent les gènes?

Ceux-ci jouent un rôle essentiel au niveau de la synthèse des protéines. Pour pouvoir synthétiser une protéine, une cellule doit tout d'abord transcrire les régions codantes d'un gène particulier situé dans l'ADN en ARN messager. En effet, l'ADN est le support de l'information génétique mais c'est grâce à la traduction de l'ARN messager que la cellule va pouvoir enchaîner les acides aminés qui vont former la protéine. C'est donc les régions codantes d'un gène qui va déterminer la nature de la protéine synthétisée par la suite.[voir Annexe 2]
Les protéines sont des plus importantes pour assurer le bon fonctionnement de la cellule. Elles permettent notamment à l'organisme de dégrader les substances nourrissantes du milieu, d'assurer les échanges nutritifs entre la cellule et son milieu et de répondre aux modifications de l'environnement en activant ou en inhibant les caractères d'autres gènes. Entre autres... rôle structurel essentiel Alexandre Zimmerli 28 février 2010 à 23:23 (UTC)

Qu'est-ce que le séquençage et comment a-t-il évolué?

Le séquençage consiste à déterminer dans quel ordre les nucléotides d'un fragment d'ADN donné s'enchainent. De nos jours, la méthode de séquençage la plus utilisée est la méthode de Sanger. Celle-ci pose une amorce au niveau de la séquence d'ADN à analyser. Ainsi, la polymérisation de celui-ci est enclenchée.
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/html/histoire.htm
Il existe différentes cartographies génétiques qui permettent de séquencer l'ADN. C'est en 1980 que le biologiste moléculaire David Botstein et ses collaborateurs énoncent que les variations de l'ADN se reflétant au niveau du polymorphisme de taille des fragments de restriction pouvaient servir de point de départ pour l'établissement d'une cartographie extrêmement détaillée de l'ensemble du génome humain. C'est à partir de là que les chercheurs ont utilisé ce type de marquage pour cartographier le génome de plusieurs autres organismes. Certains de ces organismes ont une cartographie de l'ADN qui est déjà connue, à savoir l'ensemble de leur séquence de nucléotides. Durant leur recherche, ils utilisent différentes techniques comme le clonage génétique, enzymes de restriction, etc. C'est en 1990 que le "programme Génome humain" est lancé. Il s'agit de déterminer l'ensemble de la séquence nucléotidique de chacun des chromosomes. Ce projet a aussi pour but de cartographier le génome d’autres espèces importantes car ils peuvent fournir des renseignements précieux sur la biologie en général. En quelques années, les chercheurs ont retracés la carte du génome humain comportant 5'000 marqueurs à partir des microsatellites abondant dans le génome humain et comportant divers allèles de longueurs variables.

Comment le séquençage est-il utilisé pour comprendre l'évolution?

Même si nous ignorons les fonctions de tous les gènes étudiés, le fait de comparer les génomes de deux organismes différents nous informe de leurs évolutions. Pour ce faire, on aligne les génomes séquencés afin d'observer les similitudes et les différences qui s'y trouvent. Ainsi, nous pouvons établir de possibles liens de parentés entre les deux organismes. Par exemple, la comparaison des génomes de l'humain et du chimpanzé a montré le grand rapprochement entre ces deux espèces, car leurs séquences sont identiques à 98% [Annexe...]. Cette technique de génomique comparative peut s'étendre à la comparaison de tous les chromosomes d'une dizaine de génomes d'animaux différents. En examinant ceux-ci, on peut analyser les réorganisations chromosomiques (inversions de l'ordre de certains fragments sur un chromosome ou fragments similaires aux espèces mais qui se trouvent sur un chromosome différents selon l'espèce) survenues sur les organismes. De tels réarrangements favorisent la mise en place des barrières interspécifiques. Par exemple, lors d'un croisement entre un cheval et un âne, leur descendance est stérile du fait de réarrangements chromosomiques survenus au cours de l'incompatibilité ente ces deux espèces (l'alliance des chromosomes est empêchée lors de la méiose), alors qu'il sont génétiquement assez proches pour être interféconds.

Quels sont les bienfaits de la duplication sur l'évolution?

Il existe différentes types de mutations pouvant survenir dans nos génomes, il y a la mutation ponctuelle, la délétion, et la duplication dont nous allons essayer de mieux comprendre.

La duplication génique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Durant une duplication, la taille du duplicon (unité de duplication) peut aller d'un acide nucléique à un génome complet (polyploïdisation, c’est-à-dire possédant plusieurs copies de chaque chromosome). Les duplications jouent un rôle essentiel dans l’apparition de nouvelles fonctions génétiques, elles sont une force majeure d´évolution des génomes.
La duplication a pour effet de « copie ». Une première copie va garder sa « fonction » ancestrale qui n’est généralement ni nuisible ni bénéfique à l’organisme. L'autre copie va évoluer vers une nouvelle « fonction » sous pression de sélection positive. Elle peut subir des mutations, et progressivement avoir une toute autre fonction que la copie initiale sans que l’organisme ne soit affecté, étant donné que l’autre copie assure la fonction initiale. Cette deuxième copie peut donc modifier la fonction de façon à présenter un avantage pour l’organisme.
Un exemple chez les souris, elles possèdent pas moins de 1400 récepteurs olfactifs, soit 5% des gènes de tout le génome. Chaque gène a pour fonction de coder une protéine capable de se lier à des molécules spécifiques. La finesse de l’odorat des mammifères a donc augmenté la spécificité et de la diversité de ces récepteurs au cours de l’évolution, et a permis de détecter de plus en plus de substances chimiques (l’air, la nourriture).
Ces duplications sont donc essentielles pour enrichir le répertoire fonctionnel des gènes au cours de l’évolution.
Ces duplications se font aussi à l’échelle du génome entier. On peut détecter deux manières différentes de duplications de génomes sur base de séquences génomiques : Soit en comparant plusieurs génomes, soit en analysant le nombre de copies de chaque gène dans un seul génome.
Grâce aux duplications de génomes entiers, une nouvelle voie est ouverte sur la diversification massive des fonctions présentes dans un génome, car tous les gènes sont dupliqués. C’est grâce à la deuxième copie du gène, et à l’apparition de mutations que de nouvelles fonctions pourront subsister, qui sont un facteur clé de l’évolution.

Régions conservées/Pax6

L'étude de la génomique peut aussi s'effectuer non pas au niveau du génome entier mais en se focalisant sur un seul gène. L'étude du gène Pax6 illustre bien l'idée de conservation. Ce gène détermine la formation des yeux chez les animaux. L'annexe 5 représente la comparaison de ce gène entre différents organismes et l'humain. Chaque profil indique le nombre de pourcentage de nucléotides qui sont identiques à celles de l'homme. On peut voir que plus on s'éloigne de l'humain, au niveau de l'évolution, plus le pourcentage est bas. Cependant, certaines régions sont communes à tous ces organismes. Ces fragments conservés correspondent aux parties codantes du gène, les exons (en bleu sur l'image), alors que la plupart des fragments non conservés sont des parties non codantes, les introns. Ainsi, on peut voir que les exons sont conservés au cours de l'évolution. Cependant, il y a également la conservation de fragments non codants. Ces régions sont préservées car elles contiennent souvent des signaux de régulation. Ceux-ci sont reconnus par des protéines spécifiques qui activent ou empêchent la transcription du gène. C'est grâce à ces signaux que le gène Pax6 s'exprime à une phase précise du développement embryonnaire. La conservation des régions codantes et des signaux de régulation du gène Pax6 n'est pas surprenante. En effet, tous les individus qui ont subi des mutations au niveau de ce gène et qui sont ainsi nés sans yeux ont été éliminés par la sélection naturelle, et ceci depuis des millions d'années. On peut tirer de ce gène qu'au cours de l'évolution, les organismes différencient les informations afin de sauvegarder ce qui leur est utile voire de supprimer ce qui leur est inutile. Cet exemple montre que la génomique comparative cible les régions codantes conservées chez différentes espèces et permet ainsi de localiser et d'analyser les éléments fonctionnels essentiels qui sont gardés lors de l'évolution.

Transmission verticale/horizontale

Pendant longtemps, les arbres schématisés représentaient les divergences progressives des espèces. Cependant, ces représentations n'exprimaient que les transmissions dites "horizontales", c'est-à-dire le passage direct d'un caractère génétique d'une génération à l'autre. Les mutations entrainent l'apparition de nouveaux caractères et l'isolement géographique encouragent aux disparités entre populations et finissent par produire des espèces distinctes.
Au XXe siècle, la génétique des bactéries évoque la présence de "transferts horizontaux". Celles-ci sont des mécanismes qui permettent le transfert d'ADN entre deux espèces totalement différentes. Ainsi, la façon de représenter les relations entre espèces a été modifiée afin de tenir compte de ce mode de transmission. Ce système de diffusion rend l'étude de l'évolution au niveau d'une espèce encore plus complexe car il faut considérer les possibilités de transmissions réalisées avec d'autres organismes et non plus seulement de générations en générations.
(Chez les virus, l'échange de matériel génétique est des plus fréquents. Ils ont l'aptitude de se recombiner et de former des hybrides.)
Il faut donc prendre en compte tous les mécanismes de transmissions de caractères entre individus d'une même ou de différentes espèces afin d'adopter les bonnes représentations pour représenter les relations entre organismes.

Gènes fondamentaux

L'analyse comparative de tous les génomes recensés a montré la présence d'environ 500 gènes communs à tous les organismes. Ces gènes ont ainsi été conservés depuis plus de 2 milliards d'années. Ils sont impliqués dans des fonctions fondamentales (réplication de l'ADN, synthèse des protéines) dont tout changement a été supprimé durant l'évolution. La présence de ces gènes dans tous les organismes vivants est essentielle, et en l'absence de ceux-ci, un organisme ne peut pas vivre, ce qui implique que la suppression de ces gènes au fil de l'évolution est exclue. La conservation de ces 500 gènes fortifie la théorie d'un ancêtre commun à toutes formes de vie connues, LUCA (Last Universal Common Ancestor).

Hypothèse origine des Eucaryotes

le cas de l'homme? Alexandre Zimmerli 28 janvier 2010 à 09:13 (UTC)

Les gènes fossiles

Ils existent dans notre corps des gènes appelés: gènes fossiles. Ces gènes ont perdu leurs activités mais dont on retrouve quand même leur trace dans le génome car ils ont disparus, étant devenus inutiles et silencieux à la suite de mutations. Ces gènes ne peuvent produire aucune protéine car ils sont en faite truffés de codons stop. Cependant il existe d'autres gènes fossiles qui se nomment: pseudogènes. Eux, contrairement aux gènes fossiles fonctionnerait encore. En outre, des travaux récents montrent que certains de ces dinosaures d'ADN ne sont peut-être pas totalement éteints. Ces signes d'activité parmi les pseudogènes nous rappellent que certes le projet de séquençage du génome humain est officiellement terminé, mais que l'on commence seulement à en entrevoir toute la complexité.

Un exemple qui est donné dans notre livre "comprendre l'évolution", est celui des poissons de glaces, les Channichthyidae (annexe 3). Ces poissons vivent dans l'Arctique dans des eaux qui varie entre 4 à -2°C. Ces poissons vivent dans ses eaux glaciales grâce à une série de transformation. Ces poissons ont des protéines antigels ainsi qu'une absence de globules rouges afin de permettre une meilleure circulation du sang à bases températures. La respiration de ce poisson est assurée par diffusion de l'oxygène dans le liquide sanguin, sans qu’aucune hémoglobine ne soit synthétisée. Cependant on trouve dans leurs génomes des gènes fossiles pour les deux chaînes d'hémoglobine. Ceci est un exemple de fossilisation massive, qui est celui des récepteurs olfactifs. Bien que les duplications de ces gènes ait été en expansion, ils arrivent que ces gènes soit affectées par une mutation qui supprime leur fonction. Ces mutations ont pour effet de perdre la capacité de détecter une odeur, mais son répertoire olfactif contient toujours quelques centaines de gènes fonctionnels. Deux scientifiques (Niimura et Nei) estiment que chez l’humain il y aurait plus de 50% des 800gènes codant des récepteurs olfactifs qui serait touché par cette « fossilisation », comparé à la souris qui elle n’aurait que 25% des 1400 récepteurs identifiés dans le génome. Les scientifiques arrivent aujourd’hui à retracer l’histoire des duplications, délétions et inactivations des gènes en comparent les génomes de différentes espèces grâce à l’augmentation du nombre de génomes entier séquencé.

Analyse des génomes/génomique...

La génomique se définit comme l'étude du fonctionnement d'un organisme à l'échelle de son génome, et non plus limité à un seul gène. On divise la génomique en deux parties : la génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier, et la génomique fonctionnelle, déterminant la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome.

La génomique est chargée de définir la structure des génomes, à savoir son organisation.

La génomique comparative nous permet de repérer les régions chromosomiques qui ont été conservées depuis des millions d'années malgré les multiples mutations qui agissent en permanence sur les génomes. Ceci nous évoque le fait que les mutations sont conservées ou supprimées au travers d'une sélection, ce qui indique l'importance de certaines régions sauvegardées.

Cette méthode peut s'appliquer au cas par cas afin d'analyser les profils de conservations de chaque gène et ainsi étudier le changement ou le maintien subit par celui-ci au cours de l'évolution.

Qu'est ce qu'une mutation? sélection des gènes...

Les mutations sont des modifications irréversibles de l’information génétique. Elles sont dues à des erreurs de copie du matériel génétique lors de la préparation à la division cellulaire, ou à l'exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus). Un gène mutant est un gène qui n'a pas la séquence d'ADN la plus répandue, par exemple : une plante à fleur rouge sera dite mutante si toutes les plantes voisines sont à fleur bleue et, inversement, une plante à fleur bleue sera dite mutante si toutes les autres sont à fleur rouge. La mutation d'un gène peut aboutir à une modification de la protéine correspondante. Cette modification peut être un handicap ou un avantage pour l’organisme vivant. Au cours de la réplication du génome, une grande partie des erreurs commises sont corrigées immédiatement par des mécanismes complexes et efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.

Il existe deux sortes de mutations :
Les mutations germinales affectent les gamètes et elles sont transmises aux descendants de l'individu mutant.
Les mutations somatiques affectent les autres cellules et ne sont pas transmises à la descendance.

Une mutation est rarement réversible : le plus souvent le gène muté est réparé ou détruit. Les mutations expliquent l'existence d'une variabilité entre les gènes. Les mutations qui sont le moins favorables (délétères) à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par le jeu de la sélection naturelle, alors que les mutations avantageuses tendent à s'accumuler. La plupart des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur sélective et peuvent se fixer ou disparaître par le jeu de la dérive génétique. Les mutations spontanées, généralement rares et aléatoires, constituent donc la principale source de diversité génétique, moteur de l'évolution. Les causes des mutations spontanées sont inconnues. Dans certains cas, cette mutation peut procurer un avantage sélectif. C'est la base du processus de l'évolution. Il est cependant admis que la plupart des mutations interviennent entre les gènes, dans les introns, ou à des endroits où leur effet est minime (mutations synonymes) ; la plupart des mutations sont donc probablement neutres, et ne sont conservées (ou éliminées) que par hasard (dérive génétique). En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles (provoquées par irradiation ou substances chimiques), si elle affecte les cellules somatiques, la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilité de création d'une tumeur. À l'opposé, s'il n'y a pas de divisions l'effet est négligeable.

http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/evolution/genome.htm
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutation.htm
http://fr.wikipedia.org/wiki/Mutation_(g%C3%A9n%C3%A9tique)