Chromosome 7

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Information basique sur le chromosome

  • taille: 5.3 cm
  • nombres de pb: 158’821’424
  • nombres de gènes: 1'100
  • Séquencer en: Allemagne et aux États-Unis

Introduction

Le chromosome 7 possède plusieurs gènes dont:

  • un gène codant pour la protéine FOXP2 impliquée dans le langage et la communication.
  • un gène impliqué dans la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde
  • un gène codant pour la protéine prestine impliquée dans l’audition.
  • un gène codant pour l’EPO, hormone stimulant la production de globules rouges, ce qui peut augmenter les performances sportives.
  • un gène associé à la mucoviscidose.
  • un gène impliqué dans la régulation de l’appétit.

Concepts généraux : le gène du langage

  • L'Homme a la faculté de faire des phrases avec des mots, une grammaire et une syntaxe complexe.
  • Composante génétique du langage: Les scientifiques ont la preuve qu’il y a bien une composante génétique du langage.
  • FOXP2: découverte du gène FOXP2 qui aurait une fonction dans la capacité au langage.
  • BLAST: = Basic Local Alignment Search Tool , un outil bioinformatique qui permet de comparer rapidement des gènes ou des protéines d’espèces différentes.
  • Il semblerait que nous pouvons lire les mots même si les lettres qui les composent sont en désordre :
Sleon une édtue de l’Uvinertisé de Cmabrigde, l’odrre des ltteers dnas un mtos n’a pas d’ipmrotncae, la suele coshe ipmrotnate est que la pmeirère et la drenèire soit à la bnnoe pclae. Le rsete peut êrte dnas un dsérorde ttoal et vuos puoevz tujoruos lrie snas porlblème. C’est prace que le creaveu hmauin ne lit pas chuaqe ltetre elle-mmêe, mias le mot cmome un tuot.

Questions-réponses

Quel rôle a le gène FOXP2?

Il contribue a la capacité du langage, mais seul les humains sont capable de parler (avec des mots, une grammaire et une syntaxe complexe.). Mais son existence prouve que la parole est génétique

Chez quels espèces trouvons nous FOXP2?

FOXP2 est un gène qu'on a trouvé non seulement chez les humains mais aussi chez certains singes, oiseaux et même des reptiles.Il est actif chez toutes ces espèces, mais des légères mutations ont causé des effets différents pour chacune. Ce gène est actif chez les autres espèces aussi, mais d'une manière différente que chez les hommes; le gène FOXP2 chez les oiseaux mâles est particulierement bien exprimé lors de la période de reprodution. Il est exprimé sous forme de chant.

Comment savons-nous que ce gène existe dans tant d’espèces différentes ?

Grâce à un outil bioinformatique devenu incontournable pour les chercheurs et qui s’appelle BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Il permet de comparer rapidement des gènes ou des protéines d’espèces différentes. De cette manière, on a pu observer que des espèces aussi éloignées que les bactéries et l’homme possèdent des gènes similaires!

Comment se fait-il alors que nous sommes les seuls êtres vivants à pouvoir parler?

Car le gène FOXP2 des humains diffèrent légérement de celui des autres espèces, mais seulement de deux ou trois acides aminées qui font TOUTE la différence entre les animaux capables de parler et ceux qui n'en sont pas capable( l'homme a 1 acides animés qui diffère du chimpanzé, 3 de la souris et 7 du zèbre). En effet, on suppose qu'il y a eu une mutation d'un ou plusieurs acides aminés il y a 200'000 et 100'000 ans, ce qui correspondrait à la période d’émergence du langage articulé chez l’humain. On pourrait parler d'une transition du singe à l'homme.

Quelle est la composante génétique du language?

Au début des années 1990, on découvre une famille qui, de génération en génération, présente les mêmes troubles du langage : la difficulté à former des mots mais aussi une difficulté à appréhender la grammaire et à écrire. On a alors la preuve qu’il y a une composante génétique du langage. Laquelle? Il n’y aura jamais une unique composante responsable du langage, car parler est un processus beaucoup trop difficile pour n’avoir qu’un composant génétique.

Notre aptitude pour le langage parlé implique un contrôle moteur très précis de la bouche et du larynx, un contrôle qui est absent chez les autres primates.

Vers la fin des années 1950 et le début des années 1960, le linguiste Noam Chomsky a mis en évidence le fait que le langage est universel, complexe et pourtant rapidement acquis sans instructions explicites par les enfants. D’où la possibilité que l'aptitude humaine à parler ait des racines génétiques.

Parallèlement, d’autres ont fait remarquer qu'un petit nombre d'enfants échouaient dans leur apprentissage à parler. De plus, ce déficit se retrouvait non seulement souvent chez d’autres membres de leur famille. Ces difficultés, appelées "altération spécifique du langage", englobent tous les désordres du langage qui ne peuvent être attribués à un retard mental, à l'autisme, à la surdité ou à toutes autres causes très générales.

Les personnes souffrant d’altérations spécifiques du langage ont des problèmes d’articulation, d’identification des sons de base du langage, de compréhension de la grammaire, etc.

Une composante héréditaire au langage était donc suspectée depuis longtemps mais on ne savait pas grand-chose sur les gènes qui étaient impliqués.

Mais cela a changé grâce à l’étude d’une famille britannique d’origine pakistanaise connue sous l’abréviation de "KE". Dans cette famille, sur 37 membres répartis sur 4 générations, 15 souffraient d’altérations spécifiques du langage. Cette grande proportion d’individus atteints dans la même famille permit tout d’abord de constater que le désordre pouvait être attribué à un seul gène transmis par l’un ou l’autre des parents. De plus, ce gène semblait se transmettre selon le model dominant / récessif classique et n’était pas situé sur un chromosome sexuel. Arbre généalogique de la famille KE montrant en noir les membres atteints d’altérations spécifiques du langage. Les cercles représentent les femmes, les carrés les hommes.(Voir le premier site web au bas de page)

En 1998, une relation fut établie entre un court segment du chromosome 7 et l’altération spécifique du langage. Mais comme il y a plusieurs gènes dans cette région et que l’analyse demandait un travail hors commun. La composante du langage restait un mystère. C’est alors qu’apparait « CS », un jeune garçon anglais souffrant d’altérations spécifiques du langage mais qui a aucun lien avec la famille KE. Parce que CS avait un défaut qui était visible sur son chromosome 7, les chercheurs ont concentré leurs efforts sur ce segment d’ADN. Et ils ont découvert un gène, qui reçu le nom de FOXP2 et qui était directement relié à l’altération spécifique du langage.

Comme pour l’identification de n’importe quel gène, l’étape suivante consistait bien entendu à trouver quel type de protéine était produit à partir de sa séquence.


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