Chromosome 22
Présentation du chromosome
Longueur : 1.7 cm
Nombre de paires de base : 49'691'432
Nombre estimé de gènes : 540
Ce chromosome est le premier a avoir été séquencé, il a été séquencé en Australie, au Canada, au Japon, en Nouvelle-Zélande, au Royaume-Uni, en Suède et aux USA.
- Gène impliqué dans la neutralisation de produits toxiques et de certains médicaments.
- Gène impliqué dans la structure du cristallin de notre œil.
- Gène impliqué dans la défense antivirale.
Concept général
- Séquençage du génome humain, c'est quoi? Conséquences pour la science
- 5% du génome contiendrait des gènes (définir la notion de gène et expliquer que seulement une petite partie du génome constitue nos gènes)
- Un seul génome humain... mais on est tous différents: expliquer ce paradoxe...
- Projet de séquençage individuel avec ses dérives... connaître ses "défauts" génétiquement---> éthique?
- lien entre génome et protéome: c'est quoi le protéome?
Qu'est-ce que séquençage du génome humain?
Le séquençage du génome humain consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides d’un fragment d’ADN donné. Actuellement, la plupart du séquençage d’ADN est réalisé par la méthode de Sanger. Cette technique utilise la réaction de polymérisation de l’ADN avec une enzyme (anciennement le fragment de Klenow) "la sequenase" synthétisée complètement artificiellement et des didésoxyribonucléosides
A quoi sert-il?
La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués. En médecine, elle peut être utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques. La biotechnologie est une discipline prospère avec des perspectives pour de nombreux produits et services utiles.
Qu'est-ce qu'un gène
Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. Unité d'hérédité contrôlant un caractère particulier. Cet élément génétique correspondant à un segment d'ADN ou d'ARN (virus), situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome. Chaque région de l'ADN qui produit une molécule d'ARN fonctionnelle est un gène. Le noyau de la cellule est « la bibliothèque » qui renferme tout le patrimoine héréditaire de l'individu. Le chromosome est « un livre » de cette bibliothèque et le gène « une page » de ce livre.
Qu'est-ce que le séquençage génomique a la chaine? Est-ce éthique?
Depuis l’achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la course au séquençage de routine est lancée. L’objectif est de développer des technologies de séquençage de moins en moins coûteuses afin de permettre le développement de la médecine personnalisée.
Le prix actuel d’un séquençage complet est de 60.000 dollars (proposé par Applied Biosystems) mais les spécialistes s’accordent à dire que ce prix devrait atteindre les 1000 dollars d’ici 3 ans, certains même envisagent de proposer un test pour 100 dollars offrant des résultats en 24 heures.
Les enjeux de la médecine personnalisée sont énormes car celle-ci pourrait, grâce à la détection des variations génétique personnelles permettre de prévoir des sensibilités individuelles à certaines maladies ou encore permettre de développer des médicaments personnalisés.
Ainsi le développement de technologies permettant le séquençage génomique individuel de masse représente des enjeux tant économiques que de santé publique. Cependant, il soulève aussi de nombreuses interrogations relatives à l’utilisation des données issues de ces séquençages. Certains professionnels soulignent la nécessité de développer une législation stricte liée à ce type de pratique. En effet, avec les progrès technologiques qui permettront de rendre abordables ces tests, certaines compagnies pourraient envisager de proposer des séquençages pour d’autres usages que médicaux. Les professionnels soulignent aussi l’importance de mener une réflexion sur l’importance que prendra ce type de pratique et les risques liés à la discrimination génétique, au développement de pratiques uniquement génétiques occultant les facteurs environnementaux.
Qu'est-ce que le protéome ?
C'est la carte de l'ensemble des protéines produites par un génome (chez l'homme environs 60 000) dans des conditions données, à un moment donné. Il provient de la contraction de protéine et génome car le protéome est aux protéines ce que le génome est pour les gènes.
Le protéome est de nature dynamique : à la différence du génome qui reste constant (si on ne tient pas compte des mutations) dans les cellules d'un organisme, le protéome varie suivant le type des cellules, l'activité des cellules ou l'environnement de ces cellules.
La taille et la complexité du protéome est plus importante que celle du génome car un gène peut coder plusieurs protéines. Ceci est dû à des modifications de la maturation des ARNm (molécules intermédiaires de la traduction, entre le génome et le protéome).
L'étude du protéome ouvre un domaine nouveau promettant une meilleure compréhension de la complexité du fonctionnement cellulaire à partir de l'expression protéique dans un contexte de globalité. Cette nouvelle discipline scientifique a pu se développer grâce aux évolutions récentes de technologies telles que l'électrophorèse bidimensionnelle qui permet de séparer simultanément des milliers de polypeptides et les méthodes de microanalyse des protéines comme la spectrométrie de masse.
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