Chromosome 2
Caractéristiques
- Taille: 8.1 cm
- Nombre de paires de base: 242'951'149 pb
- Nombre estimé de gènes: 1400 gènes
- Lieux de séquence: Allemagne et USA
- Divers: Ce chromosome est issu de la fusion de deux chromosomes hérités de nos ancêtres primates; le chimpanzé, lui, a conservé les deux exemplaires ancestraux du chromosome.
Gènes identifiés
Gène 1: impliqué dans la préférence de l'usage de la main droite ou de la main gauche.
Gène 2: codant pour la titine, la plus grande protéine humaine.
Gène 3: impliqué dans le développement des muscles.
Gène 4: impliqué dans le battement de notre cœur.
Concepts généraux
Porte le gène de la plus grande protéine: La titine
- en moyenne une protéine se compose de 300 acides aminés; la titine en a 34'350!
- a une région qui se répète 132 fois!
- autre fragment d'une région répétée six fois et qui représente le cinquantième de la longueur totale de la protéine.
Titine et bioinformatique
- portrait-robot: protéine trop grande pour en dresser un portrait-robot!
- rôle du portrait-robot: donne une idée du rôle que pourrait avoir une protéine dans l'organisme. Il n'est donc que hypothétique et doit toujours être vérifié par le chercheur.
Questions-réponses
Qu'est-ce qu'une protéine ?
La protéine est une macromolécule organique, un des constituants principaux des cellules et des tissus vivants. Elle a pour fonctions d'assurer l'essentiel des fonctions de la cellule (structure des membranes, transport, reconnaissance, etc.). Nous pouvons trouver les protéines sous diverses formes telles que:
- hormones
- enzymes
- récepteurs
- neurotransmetteurs, etc.
Cette macromolécule est composée d'un ou de plusieurs chaînes d'acides aminés. Ceux-ci sont liés par une "liaison peptidique". De plus, nous disons qu'une molécule est une protéine lorsqu'elle est formée par plus de 50 acides aminés. L'enchaînement des acides aminés constituant la protéine est déterminé par l'information que contient le gène spécifique pour chaque protéine (dans notre cas, la titine est codée par le gène 2, localisé sur le chromosome 2).
Qu'est-ce qu'un acide aminé ?
Un acide aminé est une molécule organique et la base d'une protéine. Il mesure environ 100 picomètres (pm). En tout, il existe 20 sortes d'acides aminés. Les protéines sont donc formées de chaînes de ces 20 sortes d'acides aminés; chaque protéine a son propre nombre et séquence d'acides aminés (la titine en a 34 350 !).
Notre corps ne peut pas utiliser directement les protéines qui proviennent de la nourriture. Nous devons manger des aliments dans lesquels nous pouvons en trouver. Notre système digestif cassera par la suite les liaisons peptidiques entre les acides aminés des protéines de la nourriture (avec l'aide des enzymes dans notre système digestif) et reprendra chaque acide aminé pour la transporter par le sang dans les cellules. Ils vont y servir comme réserve pour la fabrication de protéines selon l'information génétique située dans le noyau de la cellule. Nous appelons ce processus la protéosynthèse.
Quelle est la taille des protéines chez l'Homme ?
La taille de la protéine chez l'homme est très variable, elle se situe donc enre les les lilliputiennes et les géantes et se constitue en moyenne de 300 acides aminés. Cependant il y a une grosse exception: la titine, qui,elle, est formée de 34'350 acides aminés !
Quel est le rôle de la Titine ?
La titine est un protéine gigantesque. Sa structure lui permet de se raccrocher à différentes protéines musculaires et cardiaques. L'ensemble des ces protéines va permettre aux muscles de fonctionner correctement en se contractant et en se détendant pendant un effort musculaire. La titine est très importante dans le maintient de l'architecture du muscle malgré les étirements et contractions répétés. Pour finir, nous pouvons dire que la titine est un protéine importante, car si elle a une anomalie cela provoquerait des changements d'acides aminés et donc induirait une myopathie ou cardiomyopathie.
La dimension gigantesque de la titine a donné du fil à retordre aux bioinformaticiens.
Lorsqu’on a voulu en dresser une sorte de portrait-robot, les programmes informatiques existants - conçus pour analyser des protéines de taille standard - étaient incapables de gérer une aussi grande protéine. Et lorsqu’on introduisait la titine dans ces programmes, ils ‘se plantaient’ tout simplement !
En quoi un portrait robot est-il si important ?
Un protrait-robot a pour fonction de nous donner des informations sur une certaine protéine telles que:
- détermine le rôle que pourrait avoir une protéine dans l’organisme
- donne des estimations du poids d'une protéine
- détermine la durée de vie de la protéine dans une cellule.
- prédit la forme de la protéine
- détermine des régions uniques de la protéine qui se repèteraient.
Comme tout portrait-robot, celui d'une protéine est hypothétique et doit être vérifié par le chercheur en laboratoire.
Mais toutes ces informations sont donc importantes afin d'aider les chercheurs à comprendre les protéines.
Chez la titine, ils ont pu découvrir une région de la protéine qui se répète 132 fois. Cette région a pour fonction de s'attacher à d'autres protéines importantes à la contraction musculaire.
Conclusion
Pour conclure, le chromosome 2 a la particularité de porter le gène de la plus grande protéine humaine appelée titine, qui est impliquée dans l'usage de nos muscles. Celle-ci est si grande qu'elle n'a pu être séquencée par aucun système informatique conçu jusqu'à présent !
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