« Choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique dans une puce à ADN (µ-array) » : différence entre les versions

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* Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans [http://www.uniprot.org/ UniProtKB]
* Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans [http://www.uniprot.org/ UniProtKB]
* Taper '<nowiki/>''mucoviscidosis'''  ou cystic fibrosis ?
* Taper '''cystic fibrosis''<nowiki/>'
** Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
** Chercher l'entrée humaine: elle se trouve en haut de la liste P13569 (oct 2022)
* [http://www.uniprot.org/uniprot/P13569 CFTR_HUMAN] Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
* [https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry CFTR_HUMAN] Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
* <big><s>Ici il manque un lien qu'il y avait dans la version précédente de UniProt</s></big>
* OMIM propose des informations le phénotype :  Cystic Fibrosis est [https://omim.org/entry/219700 219700 OMIM]
* OMIM propose des informations sur le lien entre phénotype et Gène :  Cystic Fibrosis est [https://omim.org/entry/219700 219700 OMIM]
** Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
** Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
** Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
** Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
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====== 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt ======
====== 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt ======


* Aller chercher la séquence ([http://www.uniprot.org/ UniProt]),
* Aller chercher la séquence ([https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry UniProt]),
* On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule ([https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#subcellular_location solution])
* On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule ([https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#subcellular_location solution])
* Dans la section [https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#function Function] on trouve des informations sur sa fonction  
* Dans la section [https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#function Function] on trouve des informations sur sa fonction  

Version du 29 septembre 2022 à 15:52

Déterminer un SNP spécifique (la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose), ses caractéristiques, sa structure pour l'imprimer

Procédure

Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence ->Choisir les sondes pour le Micro-array

On a donc 2 séquences complémentaires de 25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence

Compléments possibles ou préalables  :
1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à Gene and Disease
  • Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = Cystic Fibrosis
  • Solution On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
  • Imprimer la pagePDF Cystic Fibrosis
2. Identifier les gène grâce à UniProt
  • Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans UniProtKB
  • Taper 'cystic fibrosis'
    • Chercher l'entrée humaine: elle se trouve en haut de la liste P13569 (oct 2022)
  • CFTR_HUMAN Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
  • OMIM propose des informations le phénotype : Cystic Fibrosis est 219700 OMIM
    • Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
    • Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt
  • Aller chercher la séquence (UniProt),
  • On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule (solution)
  • Dans la section Function on trouve des informations sur sa fonction

NB : C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements cf. ce scénario pour les alignements

4. Quelle est la mutation la plus fréquente ?
  • A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section 'Disease and variants')
    • Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
    • Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.
    • Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
  • Noter le commentaire sur la mutation

Complément possible :

  • Une figure décrit les types de mutations et leur effet ici Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
Impression 3D
Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page
La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page

Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer ici Résultat : voir figure ci-contre

voir ce scénario Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D(.STL)

Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer

Références

Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB

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