« Choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique dans une puce à ADN (µ-array) » : différence entre les versions

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== Éprouver comment on pourrait choisir les sondes pour déterminer un SNP spécifique ( la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose) dans une puce à ADN (µ-array) ==
== Déterminer un SNP spécifique (la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose), ses caractéristiques, sa structure pour l'imprimer ==


== Procédure ==
== Procédure ==
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===== Compléments possibles ou préalables  : =====
===== Compléments possibles ou préalables  : =====
Accès direct au SNP  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113993960
 
* Accès direct au SNP  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs113993960


====== 1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/ Gene and Disease] ======
====== 1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/ Gene and Disease] ======
Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/ Cystic Fibrosis]


[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22202/ Solution] On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
* Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/ Cystic Fibrosis]
 
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22202/ Solution] On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
Imprimer la pagePDF [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/pdf/Bookshelf_NBK22167.pdf Cystic Fibrosis]
* Imprimer la pagePDF [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22167/pdf/Bookshelf_NBK22167.pdf Cystic Fibrosis]


====== 2. Identifier les gène grâce à UniProt ======
====== 2. Identifier les gène grâce à UniProt ======
Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans [http://www.uniprot.org/ UniProtKB]


Taper 'mucoviscidose': l'outil vous propose la traduction: ''Did you mean: mucoviscidosis'' ?
* Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans [http://www.uniprot.org/ UniProtKB]
* Taper '<nowiki/>''mucoviscidosis'''  ou cystic fibrosis ?
** Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
* [http://www.uniprot.org/uniprot/P13569 CFTR_HUMAN] Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
* <big><s>Ici il manque un lien qu'il y avait dans la version précédente de UniProt</s></big>
* OMIM propose des informations sur le lien entre phénotype et Gène :  Cystic Fibrosis est [https://omim.org/entry/219700 219700 OMIM]
** Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
** Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques


Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
====== 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt ======
 
[http://www.uniprot.org/uniprot/P13569 CFTR_HUMAN] Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
 
Des infos sur OMIM sur le lien entre phénotype et Gène :  Cystic Fibrosis est [https://omim.org/entry/219700 219700 OMIM]
 
Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
 
Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques


====== 3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt ======
* Aller chercher la séquence ([http://www.uniprot.org/ UniProt]),
Aller chercher la séquence ([http://www.uniprot.org/ UniProt]), dans les [http://www.uniprot.org/uniprot/P13569#section_features Sequence annotation (Features)] trouver la structure du gène , les domaines transmembranaires etc
* On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule ([https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#subcellular_location solution])
* Dans la section [https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#function Function] on trouve des informations sur sa fonction


C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc  à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements
NB : C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc  à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements cf. ce [[Preuve de l'évolution par la comparaison de protéines chez différentes espèces|scénario pour les alignements]]


====== 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ? ======
====== 4. Quelle est la mutation la plus fréquente ? ======
A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section '[https://www.uniprot.org/uniprot/P13569#pathology_and_biotech Pathology & Biotech]')
Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.


Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
* A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section '[https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13569/entry#disease_variants Disease and variants]')
** Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
** Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.
** Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
* Noter le commentaire sur la mutation


Noter le commentaire sur la mutation
Complément possible :


====== Complément : ======
* Une figure décrit les types de mutations et leur effet [https://media.springernature.com/m312/springer-static/image/art%3A10.1007%2Fs40291-018-0372-6/MediaObjects/40291_2018_372_Fig1_HTML.png?as=webp ici] Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
Une figure décrit les types de mutations et leur effet [https://media.springernature.com/m312/springer-static/image/art%3A10.1007%2Fs40291-018-0372-6/MediaObjects/40291_2018_372_Fig1_HTML.png?as=webp ici]  
 
Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6


====== Impression 3D ======
====== Impression 3D ======
[[Fichier:Cftr-3d-printed.jpg|alt=Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page |vignette|292x292px|La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page]]
[[Fichier:Cftr-3d-printed.jpg|alt=Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page |vignette|292x292px|La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page]]
Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste ou à s'imprimer  [http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/formcont/proteines-3D/exemples-pdb-to-stl/CFTR-sain/CFTR-ready-to-print.stl ici]
Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer  [http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/formcont/proteines-3D/exemples-pdb-to-stl/CFTR-sain/CFTR-ready-to-print.stl ici] Résultat : voir figure ci-contre


Résultat : voir figure ci-contre 
voir ce scénario [[Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D]](.STL)


== ''Ce qu'on peut obtenir :  p. ex,  synthèse par un élève des résultats avec une classe ''  ==
== ''Ce qu'on peut obtenir :  p. ex,  synthèse par un élève des résultats avec une classe ''  ==


== Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer ==
== Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer ==

Version du 26 septembre 2022 à 09:17

Déterminer un SNP spécifique (la ∂F508 cause la plus fréquente de la mucoviscidose), ses caractéristiques, sa structure pour l'imprimer

Procédure

Identifier les séquence du SNP et de la séquence de référence ->Choisir les sondes pour le Micro-array

On a donc 2 séquences complémentaires de 25 bases incluant pour l'une la différence d'une base et pour l'autre la séquence de référence

Compléments possibles ou préalables  :
1. Informations générales sur la maladie la maladie grâce à Gene and Disease
  • Depuis la table des matières Choisir Respiratory diseases puis se souvenir que Mucoviscidose = Cystic Fibrosis
  • Solution On y trouve pas mal d'infos sur la maladie
  • Imprimer la pagePDF Cystic Fibrosis
2. Identifier les gène grâce à UniProt
  • Chercher l'entrée correspondant au gène impliqué dans la mucoviscidose dans UniProtKB
  • Taper 'mucoviscidosis' ou cystic fibrosis ?
    • Confirmer : On trouve en haut de la liste l'entrée humaine P13569
  • CFTR_HUMAN Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
  • Ici il manque un lien qu'il y avait dans la version précédente de UniProt
  • OMIM propose des informations sur le lien entre phénotype et Gène : Cystic Fibrosis est 219700 OMIM
    • Voir sous TEXT -> description un résumé des effets cliniques.
    • Voir notamment clinical synopsis pour montrer la longue liste des effets cliniques
3. Trouver la structure du gène domaines, variantes, etc sur UniProt
  • Aller chercher la séquence (UniProt),
  • On trouve la localisation cellulaire illustré dans un schéma de la cellule (solution)
  • Dans la section Function on trouve des informations sur sa fonction

NB : C'est un canal permettant le transport du chlore entre autre -> on s'attend donc à y trouver des zones Transmembrane dans les alignements cf. ce scénario pour les alignements

4. Quelle est la mutation la plus fréquente ?
  • A partir de l'entrée UniProt aller voir la liste des 'natural variant' (dans la section 'Disease and variants')
    • Regarder en particulier celles qui donnent la maladie ('in CF'). Remarquer qu'il y en a plusieurs qui sont responsables de la maladie....
    • Cliquer sur une mutation: exemple: Natural variant 13 S -> F in CF.
    • Guider les élèves pour trouver que la 508 est la plus fréquente (chercher dans la page "most common" avec ctrl-F ou commande -F)
  • Noter le commentaire sur la mutation

Complément possible :

  • Une figure décrit les types de mutations et leur effet ici Cabrini, G. (2019). Innovative Therapies for Cystic Fibrosis : The Road from Treatment to Cure. Molecular Diagnosis & Therapy, 23(2), 263‑279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
Impression 3D
Photo de la protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page
La protéine CFTR imprimée en 3D avec une imprimante simple, à partir du fichier joint à la page

Le fichier .STL prêt à transmettre à votre spécialiste 3D dans l'école ou à s'imprimer ici Résultat : voir figure ci-contre

voir ce scénario Convertir la structure de la protéine en fichier pour imprimante 3D(.STL)

Ce qu'on peut obtenir : p. ex, synthèse par un élève des résultats avec une classe

Scénarios pédagogiques où il peut s'intégrer

Références

Scénario établi en partie sur la base des indications scientifiques de M.-C. Blatter du SIB

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