Chromosome 13

Caractéristiques générales

• Taille du chromosome : 3,8 cm
• Nombre de paires de bases : 114'142'980 pb
• Nombre de gènes : env. 380
  • Description de certains gènes:
    • Gène codant pour la protéine Klotho qui semble être impliqué dans la longévité.
    • Gène impliqué dans la prolifération des cellules et associé au cancer du sein.
    • Gène impliqué dans la prolifération des cellules et associé au cancer de la rétine.
    • Gène impliqué dans le transport du cuivre qui est essentiel au bon fonctionnement de nombreuses enzymes.
    • Gène codant pour la protéine 5-HT-21 associé à certaines dépressions.
    • Région(ensemble de gènes) impliqué dans des troubles psychiatriques tels que la schizophrénie.
• Lieu de séquencage : Royaume-Uni

Concept développé par le poster

La sérotonine

• Souvent appelée la molécule du bonheur
• En tant que neurotransmetteur, elle agit sur:

• Le sommeil
• L'humeur
• L'attention
• L'apprentissage
• L'appétit
• La perception et la douleur
• Le comportement sexuel
• etc

• La sérotonine est synthétisée à partir de l'acide aminé tryptophane
• Elle joue un rôle important dans les changements d'états émotionnel

La sérotonine peut réduire certains symptômes liés à la dépression ou aux troubles anxieux/obsessionnels compulsifs.

Développement et explication

La sérotonine

Introduction

Un faible taux de sérotonine à des répercussions sur notre équilibre émotionnel; elle va, entre autre, engendrer un état dépressif et des envies de sucreries (hydrates de carbone). En effet, ces derniers augmentent la synthèse de la sérotonine. L'hiver est propice à la mauvaise humeur car un manque d'ensoleillement entraîne une diminution de cette hormone qui est produite dans le cerveau et qui est régulatrice de l'humeur. Un apport d’hydrates de carbone permet d’accroître la production de cette hormone et, en même temps, la sécrétion d’insuline par le pancréas, qui se traduit par une augmentation du taux de tryptophane (acide aminé responsable de la synthèse de la sérotonine) dans le cerveau.

Ouverture du concept

Quel est le rôle d'un neurotransmetteur?

Le neurone contient un noyau. De ce neurone, part deux prolongements: les dendrites qui reçoivent les influx d'autres neurones et l'axone qui transmet des influx soit à d'autres neurones soit à des cellules recevant la réponse du stimulus. Les influx partent des cônes d'implantation de l'axone. Cette axone est entouré d'une couche isolante de myéline et se termine par des ramifications appelés des corpuscules nerveux terminaux. La liaison entre ce corpuscule et une autre cellule s'appelle le synapse. Pour passer d'un neurone à un autre, l'information (passant du neurone transmetteur à la cellule réceptrice) utilise des messages chimiques appelés des neurotransmetteurs[1], [2]. Par la suite le neurotransmetteur se fixera sur le récepteur qui lui est propre [les quinze types de récepteurs de la sérotonine se répartissent en sept groupes différents (notés 5-HT1 à 5-HT7)] afin que l'information soit transmise. Pour finir, il existe certains neurotransmetteurs "excitateurs" inhibiteur (comme la sérotonine ou la glycine) qui vont ouvrir les canaux pour ainsi déclencher et propager un nouvel influe nerveux.

Qu'est-ce que le tryptophane?

Le tryptophane est un des 20 acides aminées.Son codon est UGG. C'est aussi le plus rare , il représente 1% des acides aminés .C'est un acide aminée essentielle : Il doit être apporté par l'alimentation. Il est nécessaire dans la production sérotonine et d'autres dérivés de la sérotonine. On retrouve le tryptophane dans le chocolat par exemple, c'est la raison pour laquelle une personne se sent relaxée après en avoir mangé. Le chocolat est souvent comparé à un anti-dépresseur, or celui-ci empêche l'élimination de sérotonine dans le cerveau.

Pourquoi la sérotonine est-elle indispensable à la survie de l'homme?

La sérotonine est impliquée dans de nombreux troubles psychiques comme la dépression, l’anxiété ou les troubles obsessionnels compulsifs. Elle rééquilibre les dérèglements causés par la dépression par exemple. Une baisse de sécrétion de la sérotonine, est souvent responsable de stress, de fatigue psychique, de troubles du sommeil. Elle est aussi impliqué dans la contraction des muscles, c'est pourquoi nous savons que sans cette molécule, nous ne pouvons pas survivre.

Les anomalies

Ce gène est impliqué dans le cancer du sein et celui de la rétine.

Qu'est ce qu'un cancer ?

Un cancer est une dégénération de la multiplications des cellules , cela entraine une tumeur qui va par exemple obstruer les vaissaux sanguins ou compresser les autres cellules et les endommager. Les cancers produisent des cellules filles(métastases) qui voyagent ailleurs par le biais du sang et forment d'autres colonies de cellules cancéreuses.

D'où provient un cancer du sein ?

Le cancer du sein est une mulltiplication incontrolée des cellules de la glande mamaire , la glande qui produit du lait . Le cancer va toucher les tissus proche et peut se propager partout dans l'organisme. Le taux de décés en France est de 2,4/100000 femmes. Le risque augmente avec l'age,la consomation d'alcool , une surcharge pondérale et une mauvaise alimentation (biscuits,chips,vienoiseries), le cancer du sein peut aussi toucher les hommes et est souvent plus grave à cause du retard de diagnostique.

Cancer de la rétine

• Le cancer de la rétine (aussi appelé rétinoblastome) fait partie d'une famille de cancer dont le rôle de l'hérédité dans son développement est certain.
• C'est un cancer qui est le plus généralement détecté avant l'âge de cinq ans.
• Avec les techniques actuelles, plus de 90% des cas de ce cancer peuvent être guéris.

Troubles psychiatriques

Il semble que ce gène soit impliqué dans certains troubles psychiatriques, notamment la schizophrénie.

Qu'est-ce que la schizophrénie?

C'est une maladie psychiatrique qui altère le fonctionnement cérébral à certains moments. Le malade a ,le plus souvent, des problèmes dans ses relations sociales, il a des hallucinations (auditives, visuelles, cognitives...) et est souvent atteint de délires.

Risque génétique

• On sait aujourd'hui qu'il n'y a pas un gène de la schizophrénie mais la relation génétique est bien avérée.
• Le risque est d'environ 10-15% si un frère ou une sœur est atteint(e) de cette maladie et environ 40-50% si c'est un des parents.

Causes de la schizophrénie?

• Le patrimoine génétique est en effet en relation avec la maladie, mais il y a toute une multitude de facteurs qui peuvent aggraver le risque (ou le diminuer).
• Pour pouvoir se manifester, la maladie a besoin d'un effet déclencheur (un évènement stressant par exemple).

Longévité

• Ce chromosome est codant pour la gène qui produit la protéine Klotho: c'est une protéine qui, apparemment, a un effet anti-vieillissement.
• Une étude faite par des chercheurs américains a démontré qu'en augmentant la quantité de cette protéine chez des souris, leur longévité était augmentée d'environ 30%.
• Il semblerait qu'il y ait aussi cette protéine chez les humaines mais également sa version défectueuse: en effet, la même équipe de chercheurs a remarqué que les souris qui avaient cette protéine étaient atteintes d'un vieillissement prématuré.
• Cette protéine ne permet pas (du moins pas encore) de rester éternellement jeune...

Transport du cuivre dans le corps humain

• Le cuivre est un élément essentiel dans l'alimentation des mammifères, en effet il est impliqué dans des nombreuses réactions enzymatiques. Il est par exemple directement impliqué dans l'anémie car si on ne possède pas assez du cuivre, notre corps ne peut pas utiliser le fer et le synthétiser.
• Le cuivre est également impliqué dans d'autres réactions enzymatiques comme l'entretien des tissus des poumons ou le bon fonctionnement du système cardio-vasculaire entres autres...

Conclusion

Au niveau cérébrale, on a pu voir que l'équilibre émotionnelle était fragile dans le sens où un manque de sérotonine pouvait rendre certaines personnes dépressives et les fonctions cérébrales sont altérées lorsqu'il y a une schizophrénie. Ces deux cas sont en lien lorsque l'on parle de problèmes au niveau du cerveau. Cependant, la protéine Klotho, le cancer et le transport du cuivre montre bien que le chromosome 13 peut être à l'origine de maladie, comme il peut être à l'origine de gènes impliqués dans le bienfait de la fonction du corps humain.

Sources

Bibliographie

• Septième édition de Biologie, de Neil Campbell et Jane Reece
• Première édition de Biologie, de Peter H. Raven

Sites internets

La sérotonine

• http://www.expasy.org/prolune/pdf/chromosomewalk_dossier_pedagogique.pdf
• http://www.concordia.ch/internet/concordiach/fr/private/gesund_sein/ernaehrung/natuerliche_gluecklichmacher.-Slot2-21402-File.File.FileRef.pdf/Nat%C3%BCrliche%20Gl%C3%BCcklichmacher_f.pdf
• http://soignez-vous.com/2004/02/14/dpression-anxit-obsit-le-rle-clef-de-la-srotonine/
• http://fr.wikipedia.org/wiki/S%C3%A9rotonine
• http://www.servicevie.com/02sante/Dossier/Dossier05112001/dossier05112001.html

Les anomalies

• http://fr.wikipedia.org/wiki/Tumeur
• http://fr.wikipedia.org/wiki/Cancer_du_sein
• http://fr.wikipedia.org/wiki/Polydactylie

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