Chromosome 10

Chromosome 10

• Taille de l'ADN : 4.5 cm
• Longueur de l'ADN : 135'374'737 pb
• Nombre estimé de gènes : 850

• Gène codant pour la protéine Artémis qui joue un rôle important dans la formation de notre système immunitaire.
• Gène impliqué dans la synchronisation de nos rythmes biologiques avec l'alternance du jour et de la nuit.
• Groupe de gènes codant pour les protéines cytochromes, dont la P450 2C19, qui neutralise certains agents toxiques (drogues, alcools, médicaments...).

• Lieu où le séquençage a été effectué : Allemagne, Grèce, Grande-Bretagne et aux États-Unis

Concept développé par le poster

Jean-Edouard souffre de schizophrénie depuis plusieurs mois. Son médecin lui a prescrit un médicament mais rien n'y fait. Il lui propose alors de faire un test génétique. Pourquoi ? Afin de mieux adapter le traitement.

Le médicament : une substance étrangère

L'antidépresseur que prend Jean-Edouard est reconnu par son corps comme une substance étrangère qui doit être supprimée. C'est la protéine CYP2C19 qui s'en charge. Cette protéine est produite par chacun d'entre nous. Seulement voilà, d'un individu à l'autre, elle n'est pas tout à fait la même.

Prescription par tâtonnements

Ces différences dans la protéine sont responsables de la vitesse de destruction plus ou moins rapide du médicament. Si la protéine CYP2C19 de Jean-Edouard ne dégrade pas le médicament assez vite, ce dernier restera trop longtemps dans l'organisme, ce qui pourrait provoquer des effets secondaires indésirables et il faudra prescrire une dose plus faible. Mais si au contraire la protéine agit trop vite, le médicament n'aura pas le temps d'agir et il faudra prescrire une dose plus élevée.

La prescription personnalisée

C'est là qu'intervient le test génétique. L'ADN de Jean-Edouard est prélevé dans sa bouche puis soumis à une analyse par "puce à ADN". Cette technique permet de déterminer les variations de son gène CYP2C19. Chaque variation apparait comme un point plus ou moins lumineux sur une grille carrée de moins d'un centimètre de côté. Les milliers de points obtenus sont scannés grâce à un microscope et analysés par le biais de programmes bioinformatiques. Selon les résultats, le médecin de Jean-Edouard pourra en déduire la dose de médicament à prescrire.

La protéine CYP2C19 joue un rôle lorsqu'un individu suit un traitement et prend des médicaments qui seront reconnus comme étrangers. (LA SUITE A LA MAISON !)

Et l'éthique dans tout ça ?

Dans le cas de Jean-Edouard, la connaissance de son gène CYP2C19 a permis à son médecin de lui proposer un traitement adapté. Qu'en est-il des autres gènes ? Nous savons aujourd'hui que certains gènes sont associés à des maladies comme, par exemple, certains cancers. La connaissance de ces gènes pourrait permettre le dépistage de la maladie et éventuellement une intervention avant son apparition. Ces nouvelles applications de la génétique offrent ainsi un immense espoir ,mais soulève aussi nombre de questions juridiques, éthiques, économiques et psychologiques. De telles questions sont centrales dans notre réflexion sur l'évolution de la médecine et devrait faire l'objet de débats de société.

Questions - Réponses

• Faut-il tout connaitre sur notre propre génome ?

L'inventaire des gènes humains profitera en premier lieu à la recherche des gènes impliqués dans les maladies génétiques. Très souvent, des études génétiques permettent de définir, le long d'un chromosome, un "intervalle" où se trouverait le gène causant la maladie dans sa forme mutée. L'inventaire des gènes de l'intervalle en question (obtenu par l'analyse de la séquence) permet alors de retenir ceux qui ont le plus de chances d'être impliqués dans la pathologie, du fait des propriétés connues ou supposées de leurs produits, et de commencer les travaux sur les meilleurs candidats. Avant que la séquence du génome humain soit disponible, les généticiens devaient explorer en aveugle des intervalles de plusieurs millions de nucléotides, à la recherche des centaines de gènes qui pouvaient s'y trouver. Grâce à la séquence finie et "annotée", ces équipes gagnent jusqu'à plusieurs années d'un travail fastidieux. Cela devrait se traduire dans un proche avenir par la découverte de plusieurs milliers de gènes responsables de maladies génétiques.

La connaissance d'un gène dont la mutation provoque une maladie génétique permet la mise au point d'un test diagnostic à partir de l'ADN. Pour les maladies les plus graves, le diagnostic génétique peut être pratiqué avant la naissance dans les familles à risque. L'identification du gène responsable permet aussi de comprendre le mécanisme physiologique de l'apparition de la maladie et donc, dans certains cas, d'explorer de nouvelles possibilités thérapeutiques. C'est ainsi qu'un traitement prometteur de l'Ataxie de Friedreich, directement issu de la connaissance du gène et de sa fonction, a été développé en 1999 par une équipe française à l'Hôpital Necker.

Enfin, la séquence du génome humain, jointe à l'inventaire des positions variables d'une personne à une autre, va faciliter l'identification des facteurs génétiques de susceptibilité aux maladies communes. Ces maladies, telles que le diabète ou l'artériosclérose, ont certes une composante génétique, mais une multitude de facteurs y contribuent chacun pour une faible part, et interagissent avec les facteurs de l'environnement de façon complexe. Grâce au degré de résolution atteint aujourd'hui par les études génétiques, nous allons peut-être commencer à démêler cet écheveau pour comprendre les mécanismes moléculaires de ces maladies et mieux faire la part de l'environnement. Cela pourrait conduire, d'une part, à des nouveaux traitements, d'autre part, à des mesures de prévention plus efficaces.

• Peut-on dans n'importe quel cas avoir accès à nos données génétiques.

Les chercheurs ont besoin d'avoir accès à la connaissance, à toute la connaissance, quelle que soit leur recherche. Ils le peuvent, y compris à la connaissance brevetée, pour la recherche fondamentale, mais non pour des recherches appliquées. L'humanité a besoin d'une recherche qui ne soit pas bridée. « Le vivant, est un patrimoine commun, une matière commune, et le monopole du savoir confisque l'avenir. » Dans le cas de la médecine par exemple, il est bon de savoir où se trouve le problème, ce qui avantage avec le droit d'accès aux données génétiques. Dans le cas de la police scientifique aussi. Lorsqu'un fragment d'ADN est trouvé sur les lieux du crime, dans le cas où une base de données existe et contient toutes les données génétiques de la population du lieu du crime, il serait vraiment facile de retrouver à qui appartient l'ADN du criminel ! En revanche, il n'est pas forcément bon que cet accès soit total à tout le monde, dans le cas des assurances par exemple, où si quelqu'un dispose d'une prédisposition au cancer, il pourrait se faire refuser par l'assurance car sa vie est trop "risquée" à assurer.

• Est-ce bien que la médecine ait un accès totalitaire sur nos données génétiques ?
• Y a t-il une manière d'annoncer la maladie et à qui ?
• La prévention est-elle forcément indispensable ?

Source 1 Source 2

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