Chromosome 21

Caractéristiques générales

• Taille du chromosome: 1,6 cm
• Nombre de paire de bases: 46'944'323
• Nombre de gênes: 300

• Description de certains gênes:

• Gêne impliqué dans la texture des cheveux
• Gêne codant pour la protéine amyloïde impliquée dans la maladie d'Alzheimer
• Gêne associé à l'épilepsie

• Lieux de séquençage: Allemagne, France, Japon, Royaume-Uni, Suisse, États-Unis
• Il est le plus petit des chromosomes
• Responsable de la trisomie 21 (syndrome de Down)
• etc...

Concept développé

Fonction d'une protéine

• On possède plusieurs centaines de milliers de protéines différentes et elles ont toutes un rôle bien spécifique, elles sont par exemple impliquées dans:

• La coagulation du sang
• Le transport d'oxygène
• L'amplification du son dans l'oreille interne
• La transmission d'un signal nerveux
• La production d'énergie

• Chaque protéine possède plusieurs fonctions, capacités:

• Par exemple: La liaison avec d'autres protéines
• La découpe de segments d'ADN
• L'assemblage d'acides aminés

C'est la combinaison de ces capacités qui détermine la fonction globale de la protéine

• Bien que plusieurs protéines peuvent avoir les mêmes fonctions, elles en ont aussi qui les différencient et les spécialisent dans leur travail.

• C'est grâce au contenu entier de la protéine que l'on peut déterminer sa fonction: c'est un des rôles de la bioinformatique que de suggérer cette fonction après avoir testé la protéine en laboratoire.

Syndrome de Down

Introduction

Le corps est composé de milliards de cellules contenant chacune un noyau. A l'intérieur de chaque noyau, nous pouvons observer 23 paires de chromosomes, dont chaque paire est composée de deux chromatines. Nous avons au total 46 chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 (ou syndrome de Down) ont 47 chromosomes. Cela est dû à une non-disjonction et va donner des gamètes avec un chromosome en plus ou en moins, c'est ce qu'on appelle l'aneuplodie.